Como os prometí quiero de vez en cuando hablaros de temas que son de gran trascendencia, y hoy, voy a hacerlo de las personas que sufren una anomalía no enfermedad y son:
LOS SINDROME DE DOWN.
Los síndrome de Down son personas que tienen un desorden genético, se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original , osea tres cromosomas "trisomía" del par 21 en las células de cualquier ser humano. Estos casos ocurren en uno de cada 700 partos, no se sabe la causa por la que sucede pero se asocia en muchos casos con la edad de la madre, superior a los 35 años en su primer hijo.
Esta enfermedad o trastorno como tal se conoce desde el año 1866 , se caracteriza por unos rasgos físicos peculiares que los distinguen a simple vista, así como un grado variable de retraso mental, además son un grupo más propensos a tener patologías de corazón, sistema digestivo y endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por ese cromosoma que tienen de más.
No hay todavía tratamientos que ayuden a mejorar la capacidad intelectual de estas personas, las terapias de estimulación precoz y el cambio de la mentalidad en la sociedad que antes los rechazaba, es muy positivo para ellos.
Estas personas representan el 25% de todos los casos de retraso mental, se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad, tienen retraso en el crecimiento y algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital plano, hendiduras palpebrales oblicuos, la raíz nasal un tanto hundida, cuello corto y ancho con exceso de pliegues en la nuca, su paladar es ojival y también tienen un defecto en el quinto dedo de la mano que le crece curvado hacia el dedo anular.
Las patologías comunes en estas personas son cardiopatías congénitas, enfermedades digestivas como colitis ulcerosa, estenosis esofágicas y duodenales, pero la más común en todos los casos es una atonía muscular generalizada, osea una falta de tono muscular adecuado, lo que le dificulta el aprendizaje motriz, así como el retraso mental aunque en grados muy variables. En algunos casos siendo ya adultos pueden padecer diabetes, miopatía, inestabilidad de la articulación entre las dos vertebras atlas y axis.
Su esperanza de vida ha subido en estos 50 años hasta llegar a alcanzar ahora los 50 ó 60 años. Alrededor del 50% de estas personas tienen problemas de tiroides y el 60% trastornos de visión múltiples cuando van creciendo y pasan la adolescencia.
Los varones con Síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres suelen tener capacidad reproductora con gran posibilidad de engendrar hijos con su misma anomalía genética ( alrededor del 50% de los embarazos)
Desde 1960 se hacen toda clase de pruebas en el embarazo, la más frecuente es la obtención de material genético fetal, lo que conocemos como La Amniocentesis, que se debe hacer entre las semanass 14 y 17 del embarazo. A mediados de los años 80, se comenzó a hacer otra técnica de Biopsia de Vellosidades Coriónicas, que se obtiene por vía vaginal del tejido de la placenta entre las semanas 8 y 11, es más rápida pues no se necesita cultivo celular para obtener una muestra suficiente; el riesgo es el mismo en las dos, muy bajo.
Una curiosidad : en datos arqueológicos se han encontrado cráneos, uno sajón del siglo VII que ya tienen esas malformaciones, también en algunas pinturas famosas como el de "La Virgen y el Niño" del pintos Erkenne Esquirol, de 1430-1506, se ve a un niño con las facciones propias del Síndrome de Down.
En 1866 se hace ya una descripción de las características más llamativas de estos enfermos según dicen los libros son : cráneo más pequeño de lo normal, cara muy redondeada con ojos achinados, deja colgar la lengua en muchos momentos, dice pocas palabras para su edad, controla mal los movimientos de su cuerpo, le cuesta aprender y no es capaz de memorizar de forma normal, pero es hábil para las cosas manuales que sean muy sencillas y de forma repetitiva... y se les han encerrado en centros psiquiatricos durante siglos....
Hasta 1961 se les llamaba mongólicos pero son los propios científicos y psiquiatras los que piden que se les quite esa denominación por ser ofensiva y despectiva, pero no se logra hasta que en 1965 son los propios delegados de la embajada de Mongolia junto con un gran numero de profesionales los que presentan una reclamación oficial a la Organización Mundial de la Salud , para que de forma definitiva se les llame por su trastorno no con el nombre que se les denominaba: "mongólicos para ofensa, disgusto y marginación de los nacidos en Mongolia"
Hasta hace menos de 50 años, los padres que tenían un hijo así, lo ocultaban, lo metían en centros públicos o privados de por vida, cuando lo que deberían haber hecho, es ayudarles y estimularles pues hubieran que podido hacer una vida casi normal, y sobre todo se hubieran sentido queridos que es lo que más necesitan estas personitas tan especiales.
¿ Como son estos personajitos y como podemos ayudarles ?: creo que todos conocemos algún niño o ya adulto que padece este trastorno y debemos saber que son personas con un retraso intelectual muy variable, los hay desde muy profundos con difícil adaptación a una vida normal, hasta el que está en el límite de la "normalidad" según los varemos psicológicos y psiquiatricos y que podrán con ayuda llevar una vida normal, incluso en muchos casos tener un trabajo estable con el que vivir.
El retardo intelectual dependerá del modo en el que el niño de desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más Amor reciba y atención se les dedique, tanto más brillantes resultados alcanzaremos. La mayoría pueden hacer las mismas cosas que cualquier niño pequeño de su edad como : caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo general lo hacen algo más tarde.
Nunca se debe olvidar que a estos niños se les debe hacer controles durante toda la vida de sus niveles de Calcio, el médico nos dirá cada cuanto tiempo se deben realizar.
Hay que rehabilitarlos con estimulación precoz, apoyo fonoauditivo y kinesiológico, hay que incentivarlos en habilidades sociales y tratarlos como uno más, sin diferencias; deben vivir en sus casas no en instituciones cerradas o centros como internados, es cierto que necesitan que se les adapte su currículum y deben acudir a clase como un niño normal aunque necesitan apoyo de educadores especiales.
Como os he dicho sus años de vida se han prolongado hasta unos 55 años, antes dificilmente superaban los 30 y solían morían mucho más jóvenes.
Hay un tema preocupante para padres y educadores y es que estas personas pueden reaccionar al dolor de un traumatismo de quemaduras etc, con una escasa expresividad o con mala localización ( a veces no saben donde les duele), y otras veces ante un suceso traumático o doloroso pueden reaccionar con angustia, agresividad o retraimiento; este puedey es de distinto nivel y de distinta duración, según sea de grave el problema que le bloquea( incluso pueden dejar de hablar).
Síntomas que les aparecen ante graves por problemas emocionales o de conducta :
Pérdida de las habilidades que saben hacer en su vida diaria.
Disminución en sus cuidados personales.
Aislamiento de los demás, no hablan con muchas de las personas que antes lo hacían.
Perdida de habilidad en el hablar y comunicativas.
Entorpecimiento en sus trabajos, por lentitud en sus actividades motoras,
estado de retraimiento, incluso la aparición de rasgos paranoides.
Aumento de sus soliloquios, conducta agresiva y/o autolesivas. ( pueden autolesionarse en su angustia a veces agravada por su propia mente)
Trastornos del sueño, cambios de peso, olvidos persistentes, incontinencia frecuente, trastornos al andar.
Pero estando controlados por sus familiares y especialistas, así como por todos los que los conocen como en los talleres en los que aprenden un oficio o ya trabajan, no hay porque angustiarse, pues en su mayoría son:
personas encantadoras en su trato, pues dan muchísimo cariño.
son responsable allá donde trabajan o aprenden.
son personas que están pendientes de las personas con las que viven, madre, padre, hermanos etc. y los adoran
Tienen una gran capacidad para aprender y si les ayudamos nos devolverán con creces nuestro sacrificio.
Siempre están dispuestos a hacer lo que les pidamos, a dar sin recibir, son niños grandes que ven el mundo con la sencillez que lo ven las persona inocente ( los niños)
Si es cierto que se enfadan de pronto, sin razón, a veces porque les llevamos la contraria, pero luego no son rencorosos, nos siguen a todas partes porque aunque no lo saben son muy dependiente.
Los Síndrome de Down son seres encantadores que a veces están en el limite de la normalidad , entre comillas claro está, porque todos deberíamos preguntarnos donde está la verdadera Normalidad.
Creo que todos tenemos una deuda muy grande con ellos, porque durante siglos han sido personas a las que se les encerraba en psiquiátricos de por vida , o se les escondían cuando las visitas iban a casa porque se tenía vergüenza de tener un hijo anormal, y encima en casa.
Menos mal que las cosas han cambiado, que ahora se les trata como a personas normales que son, con unos valores distintos a los nuestros, con una marcha motora y psíquica más lenta que la nuestra, pero en ningún momento mejores ni peores que nosotros. Son un grupo de familiares o amigos que nos dan una gran satisfacción cuando compartimos con ellos nuestras vidas.
Espero que os haya servido de algo todo lo que os he contado, tenemos que intentar entre todos cambiar aún más nuestra conducta hacia personas que su único delito es ser diferentes..... no son enfermos, solo tienen un trastorno cromo-somático que no les impedirá si les ayudamos un poco, la llevar una vida feliz y normal como cada uno de nosotros deseamos.
un abrazo a todos los Síndrome de Down que conozcáis y que la vida les de todo lo que se merecen....mil besos a todos.
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